Die Experten konnten zudem sechs Regionen feststellen - Segmente von Chromosomen mit verschiedenen Genen, die - wenn sie gewonnen oder verloren werden - das Autismus-Risiko erhöhen. In Kombination mit 65 Risikogenen resultiert das Autismus-Risiko daher in 71 verschiedenen Bereichen. «Das ist die bislang weltweit grösste Autismus-Genetik-Studie, die uns wie noch nie zuvor die Möglichkeit gab, die Gene zu entdecken, die diese komplexen Funktionsstörungen verursachen», sagt der führende Forscher Stephen Sanders.

Die Basis der Forschungen war eine umfassende Analyse der genetischen Kopienzahlvariation (CNV), also die Form der strukturellen Variation des Erbguts, die Abweichungen der Anzahl der Kopien eines bestimmten DNA-Abschnittes innerhalb eines Genoms erzeugt. Die Experten bezogen ihre Daten aus drei Quellen: der Simons Simplex Collection, einem permanenten Verwahrungsort von DNA-Proben aus 3000 Familien, von der jeweils ein Familienmitglied Autist ist sowie dem Autism Genome Project mit Proben von 50 Instituten und schliesslich dem Autism Sequencing Consortium.

Durchbruch bei DiGeorge-Syndrom

Im Falle des sogenannten DiGeorge-Syndroms, das auch oft zu Autismus führt, schafften die Forscher einen Durchbruch. Durch eine Veränderung des Chromosoms 22 an Position elf kommt es häufig zu Herzfehlern, Gaumenspalten und Kalziummangel im Blut. «Wir haben die jahrzehntealte Frage gelöst, welche der vielen Gene, die beim DiGeorge-Syndrom gelöscht werden, den neurologischen Defekt auslösen», sagt Sanders. Die Daten sagen uns, dass es kein einzelnes Gen, sondern viele sind. Jedes einzelne trägt einen kleinen Teil zur neurologisch manifestierten Fehlentwicklung bei, wenn sie gelöscht werden.»

(pte)