Untersuchung
Gendefekt löst schwere Muskelerkrankung aus
publiziert: Dienstag, 14. Okt 2014 / 09:12 Uhr
Es wurde ein Gendefekt aufgespürt, der für Kontrollverlust und Versagen der menschlichen Skelettmuskeln verantwortlich ist. (Symbolbild)
Es wurde ein Gendefekt aufgespürt, der für Kontrollverlust und Versagen der menschlichen Skelettmuskeln verantwortlich ist. (Symbolbild)

Siena - Eine Forschergruppe an der Università degli Studi di Siena hat einen Gendefekt aufgespürt, der für Kontrollverlust und Versagen der menschlichen Skelettmuskeln verantwortlich ist.

3 Meldungen im Zusammenhang
Die Untersuchung bietet Möglichkeiten zur Erarbeitung neuer Diagnose- und Therapieansätze.

Kein Kontraktionssignal

«Bei dem Gen handelt sich um das Calsequestrin1 (CASQ1), dessen Mutation zu einer Form der Myopathie führten kann», so Projektleiter Vincenzo Sorrentino. Davon betroffene Patienten haben Schwierigkeiten, selbst einfache im Alltag übliche Bewegungen auszuführen. Das CASQ1 ist deshalb von Bedeutung, weil es eine entscheidende Rolle bei der Bindung von Calzium-Ionen einnimmt. Diese wiederum haben die wichtige Aufgabe, das Kontraktionssignal an die Skelettmuskeln zu übertragen und damit Bewegungen zu ermöglichen.

«Die Mutation von CASQ1 schränkt die Zufuhr von Calzium-Ionen ein und führt beim Patienten zu einem allmählichen Verlust seiner motorischen Fähigkeiten», meint der an der Medicina Molecolare del Policlinico Le Scotte in Siena tätige italienische Forscher. Das Calsequestrin1-Gen habe eine enge Korrelation mit dem mit dem Herzen verbundenen Calsequestrin2, dessen Mutaion als eine der Ursachen für den sogenannten «Sekundentod» gilt.

Neue Pharmaka geplant

Das an acht Myopatie-Patienten nachgewiesene Protein wurde anschliessend auf verschiedene Tiermodelle übertragen. «Unser nächstes Ziel ist es, Moleküle zu finden, die sich als mögliche Pharmaka zur Wiederherstellung und ein normales Funktionieren des Gens eignen», sagt Sorrentino. Die Studie wurde von der italienischen Stiftungsgesellschaft Fondazione Telethon unterstützt. Einzelheiten sind in der internationalen Zeitschrift «Human Mutation» nachzulesen.

(flok/pte)

Kommentieren Sie jetzt diese news.ch - Meldung.
Lesen Sie hier mehr zum Thema
.
Digitaler Strukturwandel  Nach über 16 Jahren hat sich news.ch entschlossen, den Titel in seiner jetzigen Form einzustellen. Damit endet eine Ära medialer Pionierarbeit. mehr lesen 21
Einschulung.
Einschulung.
Publinews    Wenn man von optimaler Begleitung von Schulkindern spricht, denken wohl die wenigsten Menschen an einen Schulthek. Der Inbegriff der Begleitung liegt immer noch im Mutter- oder Vaterbegriff begraben. mehr lesen  
Der Sehsinn gilt als wichtigster Sinn des Menschen. Rund 90 Prozent aller Umwelteindrücke hängen von den Augen ab. Trotzdem steigt die Anzahl an ... mehr lesen  
Wie man die Zukunft sieht...
Auch das ist Digital Health: Trainingsspiele für ältere Menschen (ZHAW-Forschungsprojekt «WeTakeCare»)
ZHAW - Zürcher Hochschule für angewandte Wissenschaften  Bei der Digitalisierung im Gesundheitswesen belegt die Schweiz im internationalen Vergleich die hinteren Plätze. Um Ränge gutzumachen, müssten Entscheidungsträger den digitalen Wandel ... mehr lesen  
Publinews Der Fachbegriff im Bereich der Medizin für eine Bindehautentzündung lautet Konjunktivitis. Diese entsteht selten durch eine Infektion. In den meisten ... mehr lesen  
Nur ein Augenarzt kann eindeutig feststellen, ob es sich um eine allergische Bindehautentzündung handelt.
Titel Forum Teaser
 
Stellenmarkt.ch
Kreditrechner
Wunschkredit in CHF
wetter.ch
Heute Sa So
Zürich 1°C 5°C Schneeregenschauerleicht bewölkt, ueberwiegend sonnig wolkig, aber kaum Regen wolkig, aber kaum Regen
Basel 4°C 7°C wechselnd bewölkt, Regenleicht bewölkt, ueberwiegend sonnig wolkig, aber kaum Regen wolkig, aber kaum Regen
St. Gallen 3°C 4°C Schneeregenschauerleicht bewölkt, ueberwiegend sonnig wolkig, aber kaum Regen wolkig, aber kaum Regen
Bern 0°C 4°C Schneeregenschauerleicht bewölkt, ueberwiegend sonnig wechselnd bewölkt, Regen wolkig, aber kaum Regen
Luzern 1°C 6°C wechselnd bewölkt, Regenleicht bewölkt, ueberwiegend sonnig wolkig, aber kaum Regen wechselnd bewölkt
Genf 3°C 7°C wechselnd bewölkt, Regenleicht bewölkt, ueberwiegend sonnig wechselnd bewölkt, Regen wolkig, aber kaum Regen
Lugano 2°C 4°C freundlichleicht bewölkt, ueberwiegend sonnig sonnig wolkig, aber kaum Regen
mehr Wetter von über 8 Millionen Orten